Усім відомо слово “алергія” – аномальна реакція імунної системи на нешкідливі чинники. Часто алергіями називають те, що не має жодного стосунку до імунітету. Одним з таких явищ є світловий чхальний рефлекс (photic sneeze reflex, PSR). Його прояви зрозумілі із назви – потрапивши під яскраве сонячне світло людина починає інтенсивно чхати. Такий розлад трапляється у 18-35% людей. Вважається, що він є переважно генетично обумовленим і успадковується за домінантно-аутосомним типом. В основі такої реакції лежить аномальний рефлекс, за якого різка зміна освітленості супроводжується активацією трійчастого нерва, що імітує подразнення слизової оболонки носової порожнини. Проте, конкретні біологічні механізми розвитку патології поки є загадкою.

Нещодавно було проведене обстеження майже 3.5 тисяч китайців для виявлення генетичного підґрунтя цього розладу шляхом повногеномного пошуку асоціацій. Було виявлено 10 сніпів (SNP, single nucleotide polymorphism, заміна лише одної нуклеотидної пари у ДНК), локалізованих у 3 аутосомальних локусах, що були пов’язаними із розвитком PSR. Усі локуси були розташовані у некодувальній частині ДНК, отже не були пов’язаними із змінами структури будь-яких білків. Найімовірніше, що роль визначених сніпів у регуляції активності якихось генів, але, яких саме, поки що сказати неможливо. Найбільш перспективним є один з локусів, який містить регуляторну ділянку гену CADM2, що кодує певний синаптичний білок. Можливо, саме зміна у його функції обумовлює якимось чином аномальний зв’язок зорового та трійчастого нервів.

Джерело: Wang M, Sun X, Shi Y, Song X, Mi H. A genome-wide association study on photic sneeze reflex in the Chinese population. Sci Rep. 2019 Mar 21;9(1):4993. doi: 10.1038/s41598-019-41551-0