Генетична інформація записана в структурі ДНК. Її реалізація, тобто зчитування та синтез на її основі білкових молекул, призводить до формування ознак організму. В шкільних задачах з генетики зазвичай досить просто – один ген відповідає за одну ознаку, якої буває лише два варіанти. Ну, всі ж пам’ятають менделівський горох із жовтими або зеленими, гладенькими або зморшкуватими насінинами? Насправді ж, все трохи складніше.

Синтезовані на основі генетичної інформації білки не в курсі, що вони відповідають за якісь там “ознаки”. Вони виконують свою біохімічну роль, взаємодіючи із іншими молекулами. Часто прослідкувати механізм “перетворення” гену на ознаку складно, але завдячуючи успіхам у молекулярній біології, ми знаємо про це все більше і більше. Звісно, чисто менделівське успадкування (один ген = одна ознака) трапляється, але скоріше як виняток. Часто це стосується якихось хвороб. А от з ознаками “звичайного” фенотипу (колір очей, волосся, форми обличчя і т.п.) гірше – вони визначаються сукупною грою багатьох генів.

Колір волосся, а в тварин ще й характер розподілу забарвлення по тілу – популярні ознаки. Молекулярних гравців тут багато: одні відповідають за синтез пігменту (більше темний еумеланін або ж жовто-рудий феомеланін із їхніми варіаціями); інші – за міграцію клітин із пігментом у різні ділянки покривів та волосся; врешті, й ріст волосся має значення – коротше, трохи заплутано.

Одним з важливих генів, які працюють в цій царині, є ASIP – Agouti-SIgnaling Protein. Він взаємодіє із рецептором до меланокортину (гормону, який також впливає на забарвлення), визначаючи, чи пігментна клітина буде синтезувати рудий або чорний варіант меланіну. У мишей із звичайним, “диким” варіантом ASIP хутро сіре. При цьому кожна волосинка має руді та чорні фрагменти. Втрата функціональності ASIP супроводжується розвитком повністю чорного фенотипу (рецесивна ознака). Мутації ж, які призводять до більшої поширеності роботи цього гену, формують жовто-рудих тварин. (Повертаючись до питання про ген-ознака, руді тварини також більш схильні до ожиріння, розвитку пухлин та передчасної стерильності).

В мишей та щурів ситуація простіша, а от, наприклад, з собаками все складніше – адже існує чимало варіантів забарвлення поміж представників різних порід. Учені спробували трохи в цьому бедламі розібратися.

Наявність гену сама по собі ще не гарантує прояву певної ознаки – ген може бути включеним або виключеним, на що впливають різні чинники. Активність гену ASIP визначається двома важливими ділянками ДНК. Перша – це вентральний промотор (ventral promoter), що регулює розподіл активності у дорзо-вентральному напрямку (між животом та спиною). Друга – циклічний промотор (неточний переклад, оригінал – hair cycle promoter), що залучений до регуляції росту волосся. Саме він призводить до смугастості волосся.

Кожна з регуляторних ділянок в собак представлена кількома варіантами. Вентрального є два: перший обумовлює нормальну активність гену (та кількість білку ASIP), а другий істотно її підвищує (хутро більш руде). Циклічних промотерів є аж п’ять. Поєднання цих варіантів призводить до формування п’яти базових патернів забарвлення хутра (а не чотирьох, як вважалося раніше): переважно руді, руді з темним, агуті, чорне сідло, чорна спина (на рисунку).

Дослідники пішли далі та на основі генетичного аналізу спробували реконструювати еволюцію кольору хутра від диких предків до сучасних собак. Наявність “промоторів світлого хутра” мало полегшувати адаптацію до існування на засніжених територіях під час останнього льодовикового періоду. Сучасні вовки в Арктиці та Гімалаях досі зберігають ці генетичні адаптації. Неочікуваною знахідкою виявилося те, що собачий надактивний варіант циклічного промотору (котрий робить тварин світлішими) є більш подібним до такого в інших видів – шакалів та койотів, ніж до сучасних сірих вовків, найближчих родичів собак. Тож, ймовірно, ці варіанти існували ще до виникнення давніх вовків та, відповідно, їх одомашнення. А от до предків сучасних собак цей варіант потрапив, як припускають, внаслідок гібридизації із тим, наразі вимерлим родичем давніх вовків. Стосовно собачої еволюції ця знахідка має приблизно таке ж значення, як і виявлення фрагментів геному неандертальців у сучасної людини.

Джерело: Bannasch DL, Kaelin CB, Letko A, Loechel R, Hug P, Jagannathan V, Henkel J, Roosje P, Hytönen MK, Lohi H, Arumilli M; DoGA consortium; Minor KM, Mickelson JR, Drögemüller C, Barsh GS, Leeb T. Dog colour patterns explained by modular promoters of ancient canid origin. Nat Ecol Evol. 2021 Oct;5(10):1415-1423. doi: 10.1038/s41559-021-01524-x