Від науки до життя: терапія, що виправляє гени до народження

Спінальна м’язова атрофія (SMA) – рідкісне генетичне захворювання, головною ознакою якого є загибель мотонейронів, клітин, що обумовлюють нашу здатність керувати м’язати та здійснювати рухи. На клітинному рівні причиною є дефект в гені SMN1, що кодує однойменний білок, назва якого означає фактор виживання мотонейронів (Survival of Motor Neuron). Є кілька форм цієї хвороби, що різняться часом виявлення симптомів та ступенем тяжкості. Смерть може настати в разі неможливості керування дихальними м’язами.

Залишити відповідь

Ваша e-mail адреса не оприлюднюватиметься. Обов’язкові поля позначені *